（二）删除重复碱基碱基每个组合相当于一个特定的氨基酸，这是细胞的基本组成。

铁皮石斛、灵芝孢子粉防癌 到底有没有科学依据徐栋说，经常有患者和家属来问，铁皮石斛、灵芝孢子粉等保健品能不能预防癌症，花椰菜抗癌，是真的吗？他希望通过记者，澄清流言，同时教给大家从生活方式上预防癌症的正确方法。APC基因突变的致病风险很高，遗传了APC基因突变，相当于遗传了大肠癌。

携带这种基因突变的人，大肠会遍布息肉，并且20岁之后就开始癌变，终生癌变的风险是100%。医生了解到，B的父亲也是因为大肠癌去世的，于是建议B的兄弟姐妹及其子女做基因检测。父母亲做了穿刺，都查出甲状腺肿瘤。A已经结婚，但还没孩子，医生建议他，如果想要孩子，最好通过人工授精的方式，挑选没有APC基因突变的受精卵进行胚胎植入。最近几年，就诊的病人越来越多，每天都有三四十人来咨询，有其他科室推荐来、怀疑有家族史的患者，也有主动找来，担心自己得癌症的患者。

在徐栋看来，技术的进步也是肿瘤预防门诊越来越热的原因之一。最近发布在《新英格兰医学杂志》上的一篇文章指出，贲门癌、肝癌、膀胱癌、胰脏癌、甲状腺癌、卵巢癌、脑膜瘤，以及多发性骨髓癌这8种癌症与人体脂肪堆积过多有关。这位发言人表示，NIPS不是诊断检测的替代品。

他们会考虑到自己的财务状况、支持体系及其他因素来做出选择。Kuppermann认为，一方面是因为NIPS技术被迅速采用，而另一方面在于这些公司推广的方式。麻省总医院的唐氏综合征项目主任Brian Skotko表示，尽管妇女更可能因为阳性的诊断结果而终止妊娠，但并非所有人都这么做。不过，作者指出，他们的研究对象反映了UCSF女性的特点，不能代表一般人群。

例如，提前知道诊断结果，比如某种性染色体异常，这可能意味着孩子需要尽早接受认知、社交和行为的干预，让人们能够在孩子出生前寻求这些服务。47%的孕妇表示，即使检测结果显示胎儿有可能带有智力残疾，但他们仍打算继续妊娠。

这些法案的支持者以无创产前检测的普及为证据，说明越来越多的妇女选择堕胎，以避免带有遗传缺陷的孩子。尽管这些女性有着不同的种族背景，但大多数是大学毕业生，有私人保险，已婚，社会经济地位高于平均水平。这些疾病的诊断检测需要从胎盘中采集DNA，具有1%的流产风险，而NIPS则不同，它只需要抽血，对胎儿零风险，且早在妊娠10周即可开展。不是每个人都因为想终止妊娠而需要这些信息，但如果有法律说不能因为胎儿异常而终止，那么咨询就变得非常复杂了。

然而，这种检测对堕胎率的影响尚不清楚。不过，Natera的发言人表示，NIPS提供了信息，让家庭能够对宝宝的未来做出知情决定，这包括确定医院有能力接生一个可能需要特殊照顾的宝宝，或寻找一个专家来提供适当的医疗护理。他们的研究发现，唐氏综合征的患者人数比预期减少了30%。不过，研究人员试图通过估算患有唐氏综合征的个体数量，来确定胎儿唐氏综合征的产前诊断是否影响妊娠终止。

人们担心它，部分原因在于公司如此积极地推销他们的检测。NIPS的支持者认为，这些检测为筛查遗传缺陷提供了一种高度准确的无风险方法，遗传缺陷可能导致唐氏综合征及其他类型的染色体异常。

堕胎率的趋势由于NIPS的出现只有五年，目前还没有数据来说明它对流产的影响。Skotko认为，随着更多的夫妇接受检测，尽管堕胎率会上升的假设并非不合理，但他们不一定会这么做。

她和同事与许多夫妇聊过，一些人认为信息本身是最重要的，因为他们可以计划。Chandrasekharan正在研究基因检测的伦理、法律和社会问题，包括NIPS。对一些人来说，提前知道是有帮助的。产前筛查已经存在了几十年，但在NIPS之前，这些检测并没有真正的推广。今年3月，美国印第安纳州通过了一项法律，禁止因胎儿遗传异常而堕胎。提前知道结果好让夫妇在心理和经济上做好准备，他说。

在Skotko的诊所，许多拿到阳性结果的夫妇甚至不打算进行确认性的诊断检测。在一项发表于《Prenatal Diagnosis》的研究中，Kuppermann及其同事调查了281名孕妇，询问她们对检测的偏好，以及打算如何使用检测结果。

人们担心无创产前筛查让堕胎率上升 2016-09-20 06:00 · brenda 今年3月，美国印第安纳州通过了一项法律，禁止因胎儿遗传异常而堕胎。对于那些倾向于终止的妇女而言，她们最好的策略是直接进行诊断检测，而对于那些不打算终止的妇女，筛查或NIPS可能是更好的第一步。

加州大学旧金山分校的妇产科助理教授Jennifer Kerns表示：围绕产前筛查的最佳咨询是咨询师与患者之间讨论有哪些风险，可以利用这些信息做什么。无创产前筛查（NIPS）已成为目前最快采用的临床检测之一。

Kerns表示，她不认为法律禁止因遗传异常而堕胎将对NIPS市场产生影响，因为这可能相对容易规避，难以执行。Kuppermann表示，选择游离DNA检测的妇女可能并不倾向于终止，因此，NIPS对终止率可能不会有很大的影响。许多夫妇选择无创产前检测，并没有打算终止妊娠。这些检测通常提供给高危孕妇，如今也常提供给中等风险的孕妇。

对NIPS市场的影响在某些方面，让人奇怪的是有些人一直在抵制NIPS技术提供的信息。研究人员认为，充分的咨询对知情选择是至关重要的。

到2022年，全球的产前诊断市场规模预计将达到68亿美元阿里健康的双重身份（拥有天猫医猫馆和未来药店两大药品零售平台，又运维药监码）饱受垄断与不公平竞争质疑。

这些信息多指向紧张的医患关系，其背后根源是整个医疗体制长期积累的历史欠账。天价救护车事件中的个别机构和医护人员。

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从舆情态势来看，往往呈现出网络媒体与传统媒体呼应、线上线下互动的情形。如陈仲伟事件，有舆论就认为更应看做是对精神病患者屡屡杀人伤人如何防范、如何应对的问题，而不是指向医患矛盾。

建立制度信任的关键就在于利益的平衡和规则的可预测性，因此，可以整合现有规范医患关系的不同法律法规，平衡医患双方的权利义务，推动中国医疗卫生领域的法治化进程。医药行业本身专业性较强，使得公共卫生领域的信息严重不对称，由此造成了信息寻求者的个体弱势。